Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir

Talasemi Taşıyıcılığı Nedir

Talasemi taşıyıcıları sağlıklı görünen, hasta olmayan fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişilerdir. Antalya?da taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç talasemi taşıyıcısı olup olmadığını test yaptırarak öğrenmelidir.

Talasemi'nin iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi sonucu oluşacağını söylemiştik.

Ane ve baba ikisi de sağlıklı doğacak çocuk ta sağlıklı olur.

Anne ve baba dan biri taşıyıcı. Çocuklarda hastalığın oluşması için bu durum yeterli değil ve korkulacak bir durum yoktur. Bu durumda doğacak her çocuk için %50 taşıyıcı %50 sağlıklı çocuk olma ihtimali bulunmaktadır. Yapılacak iş ise çocuklara talasemi testi uygulayıp ilerde onların çocuklarının sağlıklı olmalarını sağlamaktır.

Talasemi Taşıyıcılığı, Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı olan kişide hemoglobini olması gerekenden 1-2 gram düşük olsada genellikle sağlıklıdır. Türkiye de her 100 kişiden 2 kişi Akdeniz anemisi taşıyıcısıdır. Bu oran Antalya, Muğla, Konya, İskenderun gibi illerimizde %8-10 lara kadar çıkmaktadır. Talasemi taşıyıcısı olan kişiler bazen demir eksikliğine bağlı anemisi olduğu zannedilerek gereksiz yere demir ilacı kullanırlar. Kan testleri ile kişinin taşıyıcı olup olmadığı kolayca anlaşılmaktadır. Eğer anne veya babadan biri taşıyıcı olursa çocuklardan hiçbiri Akdeniz anemisi hastalığı olmayacaktır. Ancak her çocuk da talasemi taşıyıcılığı olma olasılığı %50 dir. Eğer talasemi taşıyıcısı olan 2 kişi evlenecek olursa her çocukta Akdeniz anemisi hastalığı ortaya çıkma olasılığı %25 dir.

Talasemi majörlü çocuklar (Akdeniz anemisi hastalığı olan) doğumda normaldir, ancak 3 ile 18 ay arasında (genellikle 5-6 ay) kansızlıkları başlamaktadır. Gittikçe renkleri solar, rahat uyumazlar, yemek yemek istemezler ve kusarlar, gelişimleri bozulur. Karaciğerde ve dalakta büyüme nedeni ile karın şişliği ile doktora gelirler. Başlıca tedavi hastaya 2-4 hafta aralıklarda düzenli kan vermektir. Bir yandan vücutta yıkılan kan hücreleri bir yandan dışarıdan sık kan vermektir. Bir yandan vücutta yıkılan kan hücreleri bir yandan dışarıdan sık kan vermekle vücutta demir birikimi olacak ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verecektir. Günümüzde bu fazla demiri ortadan kaldırmak için küçük pompalarla desferal isimli ilaç deri altına gidecek şekilde iğnelerle takılır. 8-10 saat sürede ilacın gitmesi sağlanır ve haftanın en az 5 günü üst üste uygulanır. Kullanım zorluğu nedeni ile uyum zorluğu olmakta ve hastalar düzenli kullanmamaktadır. Ayrıca ömür boyu kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı ajanların kullanılmasının maliyeti çok yüksektir.

Anne ve baba ikiside taşıyıcı. Bu durumda taşıyıcı olduğunuzu bilmek size hem iyi hem kötü haber demek. İyi çünki hasta bir çocuk sahibi olmaktan kurtuluyorsunuz. Kötü çünki sağlıklı çocuk sahibi olabilmeniz için her doğum öncesi prenetal tanı yani doğum öncesi tanı uygulattırmanız gerekli.Oldukça pahalı ve zor olan bu işler inanın hasta çocuk sahibi olmanın 10 milyonda biri değildir. Hasta çocuk sahibi olmanız sizi hayatınız boyunca ardı arkası kesilmeyecek tedavilere sürükler.Bu durumda her doğumda %25 hasta çocuk %50 taşıyıcı çocuk %25 sağlam çocuk olma ihtimali bulunmaktadır.

Anne yada baba dan biri hasta. Her doğumda çocukların %50 si hasta doğma riski taşımaktadır. %50 oranında da taşıyıcı çocuk doğma ihtimali bulunmaktadır. Talasemi hastaları düzenli tedavi sonucunda diğer sağlıklı bireylerle aynı hayat standardında yaşayabilirler.

Anne ve baba talasemi hastasıdır. Çocuklarda %100 hasta olarak doğar. Hastalığın genetik yapısı maalesef bu sonucu bizimle karşı karşıya getirmektedir. Bu evliliklerde kesinlikle çocuk düşünülmez.

Taşıyıcı olan anne-baba adayları ne yapmalıdırlar

İki talasemi taşıyıcısı evlendikleri takdirde talasemili çocuk doğurmamak için doğum öncesi tanı yaptırmalıdırlar. Doğum öncesi tanı yöntemiyle gebeliğin ilk aylarında yapılacak testler ile sağlam çocuk sahibi olunabilir.

Sağlıklı çocuk sahibi olmak için

· Talasemi taşıyıcılığı testi ve

· Eğer eşiniz ve siz taşıyıcıysanız mutlaka doğum öncesi tanı testi yaptırınız.

· Eğer talasemili çocuğunuz varsa kemik iliği nakli şansının olup olmadığını öğreniniz.

Doğum öncesi tanı testi ve kemik iliği nakli Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde yapılmaktadır. Bu işlemleri yaptırmak veya bilgi almak için Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kan Hastalıkları Bölümü?ne başvurabilirsiniz.

Adres : Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kan Hastalıkları Bölümü, Antalya.

Tel : (0 242) 227 43 43 - 23107

: (0 242) 227 43 43 - 55257 – 55292